원래는 영장류의 일종에 지나지 않았던 사람이 세계적으로 번영을 이룰 수 있었던 이유에 대해, "뇌와 손이 매우 발달했다"는 점 이외에, "지구력이 매우 높다"라는 점을 들 수있다. 그러한 인간이 다른 생물에게 없는 수준의 지구력을 손에 넣은 것은 "하나의 유전자 변이가 계기였다"는 연구 결과가 발표되었다.
하버드 대학의 진화학자 인 다니엘 리버만 씨는, 인간이 지구상에서 성공을 거둘 수 있었던 것은, 다른 동물보다 뛰어난 지구력을 획득 한 것과 관련이 있다고 한다. 인간은 치타와 같은 순발력으로 사냥을 하는 것이 아니라, 다른 동물보다 긴 거리와 시간에 걸쳐 먹이를 계속 쫓아 먹이가 지쳐버릴 때까지 추적하는 지구력에 의해 번영했다는 것.
지구력이 뛰어나다고 하는 방향으로 진화는, 약 300만 년 전에 사바나 화 한 아프리카의 기후 하에서는 매우 유리했다. 전망이 좋은 사바나는 긴 거리를 추적하더라도 먹이를 잃기 어려운 장애물이 적어 달리기 쉬운 환경을 제공한다. 또한 리버만 씨와 다른 연구자들은 인간의 조상의 골격을 연구하고, 인간은 긴 거리를 계속 주행하여 다리 길이가 변화했다고 확인했다. 두꺼운 피부를 없애고 땀샘이 증가하는 변화도 열을 체외로 빼내기 쉽도록 장거리를 달리는데 적합했다.
인간이 번영하게 된 이유 중 하나에 지구력 향상이 있었다고 하는 한편, 도대체 어떤 유전자의 변화가 인간의 지구력 향상에 연결되었는지는 밝혀지고 있지 않았었다. 그런 가운데, UC 샌디에이고에서 의학, 분자 세포학 교수를 역임하고 있는 아지트 바루키 씨의 연구팀은, 1998년에 발표 된 "인간과 영장류의 유전적 차이"에 관한 논문에 주목했다.
이 논문에서는 다른 영장류에서는 성공적으로 움직이는 "CMAH 유전자"라는 유전자가 인간의 경우는 없었던 것으로 지적되고 있었다라는 것. CMAH 유전자는 세포 표면에 있는 시알산으로 이루어진 설탕 분자의 생성을 수행하지만, 인간의 경우는 유전자 수준으로 그 기능이 저해되어 있었다.
CMAH 유전자의 돌연변이가 일어난 것은 200~300 만 년 전이며, 인간의 "장거리 주자화"가 일어난 것도 비슷한 시기였기 때문에, 바루키 씨는 "CMAH 유전자의 돌연변이가 인간 지구력 향상에 관여한 것이 아니냐"라고 추측했다. 그래서 논문의 주필이기도 했던 대학원생 조나단 오카브롬 씨는, 작은 쳇바퀴에 일반 쥐와 CMAH 유전자가 불 활성화 된 쥐를 올려놓고, 운동 능력을 측정하는 실험을 실시했다. 그 결과, CMAH 유전자의 불 활성화 된 쥐는 일반 쥐보다 12% 빠른 속도로 20%나 긴 거리를 달렸다는 것을 오카브롬 씨는 보고했다.
또한 CMAH 유전자의 불 활성화 된 쥐는 피로에 대한 강한 내성을 가지고 있으며, 세포 내에서 미토콘드리아의 호흡이나 뒷다리의 근육량이 늘어나고 있는 것으로 밝혀졌다. 또한 혈액과 산소를 효율적으로 몸에 공급하는 모세 혈관이 증가하고 있는 것으로 확인 되었다는 것. 종합하여 CMAH 유전자의 불 활성화 된 쥐는 높은 지구력을 가지고, 산소를 효율적으로 사용할 수있는 체질로 변화하고 있다고 말할 수 있다는...
바루키 씨는, "이번 쥐로부터 확인 된 변화가 인간에게도 적용 할 수 있다면, CMAH 유전자의 손실이 활로 사냥 채집을 했었던 사람들에게 큰 이점을 제공했다고 생각합니다"라고 말하고 있다. CMAH 유전자가 손상된 것으로, 인간에게 일어난 영향은 지구력 향상뿐만 아니라, 면역력 향상 등 장점도 있었다고 한다.
그러나, 바루키 씨는 "CMAH 유전자의 돌연변이는 양날의 검이었습니다"라고 말하고 있고, CMAH 유전자가 작동하지 않는 것으로, 2형 당뇨병의 위험, 붉은 고기를 먹고 암의 발병 위험, 몸에 일어나는 염증의 위험이 높아졌다고 한다. "단 하나의 유전자 변이와 그에 따른 분자의 변화가 인간의 몸과 신체 능력에 큰 변화를 주었다. CMAH 유전자의 변이야말로 인간의 기원에 육박하는 것입니다"라고 바루키 씨는 말하고 있다.
