배변을 쉽게하거나 변비에 시달리는 사람 등, 배변의 빈도는 사람마다 제각각이다.
그러나 최근 연구에 따르면, 사람의 배변 빈도는 유전정보에 달려 있다는 것이 밝혀졌다.
대부분의 사람들은 배가 슬슬 아파오면 화장실로 달려가는 것이 보통일지도 모르지만, 과민성 장 증후군(IBS) 등을 앓고 있는 사람은 조금 상황이 달라진다. IBS는 전세계 최대 10%의 사람이 앓고 있을 가능성이 있는 증후군으로, 복통이나 복부 팽만, 불규칙한 배변 습관, 변비, 설사 등을 일으킨다고 하는 것.
생명을 위협하는 것은 아니지만, "사람의 삶의 질에 심각한 영향을 줄 수있다"고 연구자 마우로 다마토 씨와 페르디난드 봉필리오 씨는 지적.
IBS의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았으며, 치료 방법도 제한적이며 증상의 완화가 주요 타겟이다. 또한 어떤 사람이 IBS의 발병 위험이 높은지 아는 방법도 지금까지 존재하지 않았다.
그래서, 다마토 씨와 봉필리오 씨가 이끄는 연구팀은, 과거 연구에서 수집한 대규모 유전 정보와 건강 관련 데이터를 분석하고, IBS의 유전적 위험 인자를 확인하려는 시도를 하고있다. 양측이 이 분석을 수행하는 이유는 분명하고, 향후 IBS 치료의 가능성을 열기 위한 것이다.
그리고 이 연구팀은 "인간이 배변하는 빈도"와 "유전정보"가 어떻게 관련되어 있는지를 조사한 최신 연구 논문을 학술지의 CellGenomics에 공개하고 있다.
다마토 씨와 봉필리오 씨에 따르면, IBS 등과 같은 복잡한 질환의 유전적 관련성을 조사하는 것은, 여러가지 이유로 어려운 것으로 보이고, 그런 어려운 조사를 진행하는 한 가지 방법으로, 두 사람은 "병을 개별 생물학적 요소까지 분해하는 것"을 들고있다. 이것은 중간 표현력 혹은 "엔드페노 타입"이라고 불린다고 한다.
두 사람은 이 접근법을 연구에 도입해, IBS의 특징적인 중간 표현형으로서 "장의 운동성"을 연구하기로 결정했다고 하는데, 그 이유는 IBS 환자의 대부분이 장 운동 장애를 경험했기 때문이다. 장의 운동 장애는 장이 소화기계를 통해 내용물(음식이나 음료)을 움직이는데 제대로 기능하지 않는 것으로, 이로 인해 변비나 설사와 같은 증상이 일어난다.
장의 운동성을 직접 측정하려면 대규모 연구에 적합하지 않은 임상 절차가 필요하다. 그러나 배변의 빈도는 장 운동성과 상관 관계가 있다는 것이 과거 연구에 의해 나타나있고, 따라서 다마토 씨와 봉필리오 씨는 과거 연구 데이터를 분석하고, 16만 7875명의 배변 빈도와 수백만 명의 DNA 마커를 분석하여 배변 빈도와 유전 정보 간의 관계를 밝혔다.
분석 결과, 다른 사람에 비해 배변 빈도가 높거나 낮다고 보고한 사람은, 인간 게놈의 14개 영역에 특징점을 가진다는 것이 밝혀졌다. 이들 영역에는 신경전달물질, 호르몬, 수용체를 포함한 장과 뇌의 커뮤니케이션에 관련되는 복수의 유전자가 있기 때문에, "이상한 결과"라고 두 사람은 지적. 그러나 배변 빈도와 관련된 14개의 인간 게놈 영역의 대부분은 구체적으로 어떤 생물학적 기능을 특징으로 하는지를 밝혀야 할 필요가 있었다는.
또한, 배변 빈도와 IBS 사이에는 유전적 관련 증거가 동일하게 발견되었다. 다마토 씨와 봉필리오 씨는, "이것을 바꿔 말하면, 배변 빈도를 제어하는 중요한 유전적 요인은 IBS 발병 위험에 대해서도 중요한 것으로 보인다"고...
또한, 연구에서는 IBS 발병 위험이 높은 사람을 확인할 수 있는지 여부를 확인하기 위해, 유전 정보를 요약한 수치인 폴리진 위험 점수를 계산. 폴리진 위험 점수에 의한 판정은 설사를 특징으로 한 IBS보다 유익했다고 하고, 폴리진 점수가 높은 (배변 빈도가 높은) 사람은, 설사를 수반하는 iBS를 발병할 가능성이 최대로 5배나 높은 것으로 밝혀졌다.
다만, 두 사람에 의한 연구에서는 배변 습관에 영향을 주는 라이프 스타일이나 식사 등의 요인을 고려하지 않은 점에는 주의가 필요하다. 또한, 배변 빈도의 폴리진 위험 점수와 IBS 예측의 가치는 서로 다른 민족적 배경을 가진 사람들 사이에서 테스트되고 검증되어야 한다고 두 사람은 말하고 있다.
